Médico geneticista ministra palestra sobre doença rara em Penápolis

Na tarde de ontem, dia 11, profissionais da saúde puderam conhecer mais sobre uma alteração genética rara, conhecida como Síndrome de Fabry. A Prefeitura de Penápolis, por meio da Secretaria de Saúde, realizou uma palestra com o médico geneticista Charles Marques Lourenço sobre esse tema. No Brasil, a doença atinge cerca de 220 pessoas. Em Penápolis, há 8 casos diagnosticados.
A palestra aconteceu no Centro de Educação Permanente da Santa Casa de Penápolis e contou com a participação de médicos, enfermeiros, entre outros. A realização da palestra teve o intermédio do médico e vereador Zeca Monteiro. Anteriormente, o médico Charles Lourenço esteve no gabinete do prefeito Célio de Oliveira para uma breve explicação sobre a doença.
O médico Charles Marques Lourenço é especialista em genética clínica, doutor na área de neurociências. Atualmente, é médico do setor de neurogenética do Hospital das Clínicas, ligado à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Após a palestra, o médico fez algumas orientações aos pacientes e familiares sobre a doença de Fabry.

Doença de Fabry
É uma doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (?-Gal A) no organismo de seus portadores. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo. 
Como resultado, a Gb3 se acumula no organismo e prejudica a função de diversos órgãos importantes, incluindo os rins e o coração. As áreas mais afetadas pela oclusão de pequenos vasos sanguíneos são rins, coração, sistema nervoso e pele. 
As manifestações iniciais mais frequentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais. Os portadores da doença sentem dores extremamente fortes que muitas vezes são confundidas com reumatismo. 
Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como consequência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos. Atualmente, já existe tratamento com base em reposição de enzimas. O tratamento ainda não está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). 

Secom – PMP